胎兒是否有遺傳病 孕6周抽血就能查

美國最新一期《臨床化學》雜志刊登香港中文大學醫學院教授趙慧君團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測出。趙慧君教授5日接受記者採訪時表示，新檢測方法不但更安全，操作也大大簡化，幾乎一般有分子分析經驗的醫院病理室都可開展，抽血一到兩周后即可取得檢測結果。

目前，大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。趙慧君團隊曾開發出一種非侵入產檢技術（NIPT），其能取代羊膜穿刺技術，直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征，該技術已在60多個國家獲得運用。

除了唐氏綜合征，肌肉萎縮症、亨廷頓氏舞蹈症這類遺傳疾病如能早期發現，可幫助准媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發現，也可及時治療，比如先天性腎上腺皮質增生症，在孕9周前接受膽固醇治療可以預防﹔地中海貧血症在出生后立即輸血也可完全治愈。“未來，一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內治療。”趙慧君說。

在最新研究中，趙慧君團隊對之前的唐氏血檢篩查技術進行了擴展，理論上可檢測出孕6周到10周內任何一種單基因變異。他們用鏈接識別測序技術獲得父母雙方的單倍體，再檢測孕婦血液中的單核苷酸多態性（SNPs）,最后利用他們開發出的相對單倍體劑量分析法（RHDO）推測出胎兒是否遺傳某個基因變異。在有13組家庭參與的試驗中，新技術成功檢測出其中12組家庭的胎兒基因變異，准確率非常高。

新檢測技術將首先用於有遺傳病家族史的夫婦，但趙慧君教授希望很快推廣到普通產前篩查程序。澳大利亞著名產檢專家安德魯·麥克倫南也表示：“新技術市場潛力巨大。” （記者 聶翠蓉）