高齡產婦警惕生出"先天愚型"寶寶 基因篩查很關鍵

人民網武漢2月27日電 據武漢市武昌區衛計委消息，從3月1日開始，武昌區將為具有武昌區戶籍或常住武昌、30歲（含）以上、妊娠12-22+6周之間自願受檢的孕婦，全覆蓋、全免費、委托專業檢測機構採用新技術，開展無創胎兒染色體非整倍體檢測。

唐氏綜合征又名“先天愚型”（ 21-三體染色體綜合征）是由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的，沒有明顯的家族史，健康夫婦也可能生出患兒，高齡產婦生育患兒的概率更高。實施“全面二孩”政策以來，35歲以上高齡產婦數量增加，新生兒唐氏綜合征發病率越來越高。多數患兒在出生前即會死亡，幸存者智力水平低下，並伴心臟發育不全、消化道畸形等多種疾病，無獨立生活能力，平均壽命低於30歲，給家庭和社會帶來嚴重負擔。目前尚無有效治療方法，通過產前基因篩查和產前診斷確診后及時終止妊娠是唯一的預防手段。

無創胎兒染色體非整倍體檢測是通過採集30歲（含）以上妊娠12-22+6周之間的孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，同時檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等三種染色體疾病，准確率可高達99.9%。該項目目前在各大醫院自費需1460元。

3月1日起，符合條件的准媽媽們可在武昌區婦幼保健院、武漢大學人民醫院、武漢大學中南醫院、解放軍武漢總醫院、武漢市武昌醫院等5家醫療機構免費檢測，如檢測結果提示為“高風險”，在專家指導下，孕婦可前往武漢市婦幼保健院進行羊水穿刺確診，市婦幼保健院出具診斷書，保險公司將報銷羊水穿刺檢測費用：單胎2500元，雙胎4000元，憑羊水穿刺發票報銷。如復查診斷陽性者，孕婦持診斷書選擇有資質的醫療機構施行引產手術。如羊水穿刺檢測為低風險，后期產前診斷確診為唐氏患兒，根據患兒是否出生由保險公司分別賠付2萬或40萬元。

檢測的申請流程也十分方便，准媽媽們隻需通過支付寶掃碼簽約家庭醫生即可申請免費篩查，接著，孕婦攜帶本人《孕產婦保健手冊》或本人居民身份証到指定醫院產科門診就診，10個工作日內即可到原採血機構領取檢測報告，檢測機構也會提前通過手機短信通報檢測結果。准媽媽們可電話咨詢武昌區衛計委疾病防御控制科（88936815）和武昌區婦幼保健院（88872864）。

在2018年武昌區政府工作中明確提出辦好一批幸福實事項目，免費開展無創胎兒染色體非整倍體檢測就是其中之一。據了解，2018年，武昌區還將推進轄區省中醫院、武漢大學中南醫院、武漢大學人民醫院、市三醫院、市武昌醫院等5家大醫院專家號下放社區衛生服務中心和雙向轉診落地﹔轄區三級醫院專家將下沉9家政府辦社區衛生服務中心常態化坐診、巡診和帶教，參與家庭醫生服務團隊﹔高標准打造中醫專科聯盟，實質性啟動家庭醫生中醫慢病防治、兒童保健、康復理療、養生保健等標准化服務工作，夯實國家中醫藥綜合改革試驗區創建基礎﹔對接健康武漢APP，拓展“支付寶+家庭醫生”簽約服務內容，將婦女“兩癌”篩查、免費無創胎兒染色體非整倍體檢測、兒童入園體檢等婦幼保健項目及挂號轉診、慢性病管理、簽約服務包優惠券等功能納入其中﹔明確每個家庭醫生團隊服務人口范圍和中西醫專家顧問，固化每周社區義診服務標准及流程。（張懷如 胡先明）