治療地中海貧血隻能“生育大戰”？婚檢可防於未然

相信有不少人看過深圳打工者庄偉詳夫婦“生育大戰”的新聞，為了醫治身患地中海貧血的大女兒倩倩，夫婦倆通過一再生育，成功用第四個孩子的臍帶血給倩倩完成了造血干細胞移植手術，這個新聞當時感動了不少民眾。那麼，地中海貧血到底是一種什麼樣的疾病呢？該如何治療和預防呢？

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大學生捐獻造血干細胞。（朱敏/人民圖片）

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地中海貧血與珠蛋白的肽鏈息息相關。醫學上講，組成珠蛋白的肽鏈共有4種，即α、β、γ、δ鏈，這些基因如果缺失或出現點突變，就會導致各種肽鏈的合成障礙，引起血紅蛋白的組成成分改變。而地中海貧血就是這樣一種由於血紅蛋白中一種或幾種肽鏈數量減少導致珠蛋白生成障礙，從而形成紅細胞易被破壞的常染色體顯性遺傳疾病，其表現為不完全顯性的遺傳方式。

地中海貧血類型多樣，所對應的分類方式也有所不同。首先，可以按照生成減少的肽鏈種類進行分類，α鏈合成減少的為α地中海貧血，β鏈生成減少的為β地中海貧血，此外還有δβ型地中海貧血及δ型地中海貧血。臨床上，β地中海貧血和α地中海貧血最為多見。其次，也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型地中海貧血和重型地中海貧血。

目前，對於輕型地中海貧血患者來說，一般不需要特別治療，僅觀察即可。但是此類患者切忌受到感染或被磺胺類和抗瘧藥等藥物影響，因為這可能會使貧血加劇。而對於重型地中海貧血患者而言，輸血和去鐵治療是非常重要的治療方式。此外，患者也可以選擇臍帶血移植和骨髓移植進行治療。

另外，對於地中海貧血以及基因攜帶者來說，其子女患病與否是可以測算的。如果夫婦雙方都攜帶地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，那他們的子女就有50%的機率是輕型地中海貧血患者（基因攜帶者），25%機率是重型地中海貧血，隻有剩下的25%的機率才是正常者。另外，如果夫婦隻有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，那他們的子女並不會出現重型地中海貧血，不過還是有25%的機率是輕型地中海貧血（基因攜帶者），50%的機率是正常者。

因此，在結婚前，男女雙方通過體檢排查是否存在地中海貧血符合優生優孕的原則，對於預防后代產生地中海貧血也有重要意義。

作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院夏樂敏

本文由中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿