孕前基因檢測靠譜嗎？真相：沒有一勞永逸的檢測

近期，據《羊城晚報》報道，在無創產前基因檢測中顯示“低風險”的產婦，生下了患唐氏綜合征的病嬰，一時“無創DNA技術”再次引發輿論質疑。那麼，無創DNA檢測到底靠譜嗎？它可以取代羊水穿刺等篩查手段嗎？

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2015年8月13日上午，義烏市婦幼保健院，高年資助產士正耐心地為懷孕35周以上孕婦及丈夫現場講解嬰兒分娩的過程。（呂斌、葉妍菲/人民圖片）

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《健康時報》介紹，無創DNA檢查全稱為“無創DNA產前檢測技術”，該技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）。

不過，無創檢測只是一種胎兒染色體異常產前篩查技術，而非產前診斷技術，存在假陰性的可能。根據華大基因的公告，無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性，無創技術檢出率並非100%。

另外，《健康時報》指出，無創檢測不能替代羊水穿刺，它只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，針對這三條染色體的准確率是99.2%，不對其他染色體的結果負責，在檢查范圍上具有一定的局限性。

值得注意的是，雖然無創DNA產前檢測不能代替羊水穿刺檢查，但它大大降低了唐氏綜合征患兒的出生率，其重要意義毋庸置疑。深圳婦幼保健院遺傳醫學信息中心主任謝建生在接受《南方日報》採訪時舉例稱，比如在深圳，2017年之前，每年出生的新生兒中有40~60個唐氏寶寶，2017年開始普及無創DNA產前檢測后，當年隻有11個活產的唐氏寶寶，而今年上半年隻有4個。因此現在符合條件的孕婦進行無創DNA產前檢測還是很有必要，而且還要擴大檢測范圍和檢測病種。（張家辰）

本文由第三軍醫大學第一附屬醫院產科副主任醫師劉惠雲進行科學性把關。