嬰幼兒"頭號遺傳病殺手"：脊髓性肌萎縮症是什麼？

在家長心中，每一個寶寶都是“小天使”，從出生開始就給家庭帶來了溫暖和愛。然而，有的寶寶在嬰幼兒時期很不幸地患上了脊髓性肌萎縮症，而該病也被稱為嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”，讓家長憂心忡忡。那麼，脊髓性肌萎縮症到底是什麼？

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3月14日，專業護理人員為小寶寶進行撫觸體驗。（許叢軍/人們圖片）

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上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學科主任、教授趙曉明在接受《新民晚報》採訪時介紹，脊髓性肌萎縮症又被稱為進行性脊髓性肌萎縮症、脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，臨床表現為進行性、對稱性、廣泛性、遲緩性的以肢體近端為主的麻痺與肌萎縮。這是一種常染色體隱性遺傳疾病，已証實是由患者第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變所致。

北京大學第一醫院兒科副主任熊暉在接受《北京晚報》採訪時補充介紹，脊髓性肌萎縮症患者大多在嬰兒期起病，60%的患者屬於重症一型患者，他們的生命周期往往不超過兩歲，因此脊髓性肌萎縮症也被稱為嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。人群中，脊髓性肌萎縮症致病基因的攜帶率非常高，大約為2%左右，也就是說，每50個普通人中就有一個是脊髓性肌萎縮症基因攜帶者。一旦夫妻雙方都是攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，生無症狀攜帶者的概率為50%，生一個健康寶寶的概率為25%。脊髓性肌萎縮症在新生兒中的發病率為1/6000~1/10000。不過，臨床上可通過科學的攜帶者基因篩查和產前診斷，較有效地實現疾病阻斷，減少新發病例。

如果發現寶寶不幸患有脊髓性肌萎縮症，除了謹遵醫囑，積極接受治療，家長還能為寶寶做些什麼呢？首都兒科研究所研究員、遺傳室主任宋昉在接受環球網採訪時表示，定期做肌力康復訓練、呼吸功能評估和干預、加強日常護理等對於改善脊髓性肌萎縮症患兒的生存時間和生活質量都是至關重要的。其中，呼吸功能監測可以監測肌肉萎縮對患兒呼吸功能的影響情況，以便採取個體化干預治療，防止患兒因呼吸肌萎縮導致無法咳痰而窒息死亡。在患兒的日常護理上，喂養方式也是很重要的一環，比如可以根據需求採用鼻管或胃管喂養方式等。（田佳敏）

本文由山西省中醫學院中西醫結合醫院小兒科副主任醫師張烈萍進行科學性把關。