"蝴蝶寶貝"再上熱搜 這種疾病竟讓人"吹彈可破"？

人民網北京1月3日電 （趙鵬）最近，“保鮮膜男孩”“蝴蝶寶貝”等又一次成為了網絡上的熱搜詞條，在這些聽起來頗為怪異的稱呼背后，是一組被稱為大疱性表皮鬆解症的疾病。患者的皮膚“吹彈可破”，很小的摩擦就會讓其全身長出水疱，為了避免受到外界刺激，有些患者不得不用保鮮膜、衛生紙等將全身包裹起來。那麼，大疱性表皮鬆解症到底是一種什麼樣的疾病？

上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任、副主任醫師李明（李明供圖）

上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任、副主任醫師，“達醫曉護”特約專家李明在接受人民網科普中國採訪時介紹，“大疱性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）是一組遺傳性疾病，由基因缺陷導致，可在出生后或嬰幼兒時期開始發病。目前，該病可分為四個亞型，分別是單純型、營養不良型、交界型、kindler綜合征型。”

“大疱性表皮鬆解症比較罕見，根據國外統計，其發病率估計在兩萬分之一到五萬分之一。然而，該病卻是最令患者痛苦的疾病之一，患者的皮膚脆弱得就像蝴蝶的翅膀，因此患者也被稱為‘蝴蝶寶貝’。”李明表示，“由於基因缺陷，大疱性表皮鬆解症患者自身不能正常合成皮膚所需的蛋白，因此，與正常人相比，患者皮膚的韌性、彈性較低，隻要受到一點刺激就會出現水疱或者血疱，進而導致破潰、糜爛。同時，該病還可累及其它器官，包括眼睛、口腔、咽喉等，使患者出現視力障礙、吞咽困難等問題，嚴重影響患者的日常生活。病情嚴重的患者可出現永久畸形或殘疾，甚至死亡。”

李明指出，“目前，該病沒有特別有效的治療手段，患者也無法被徹底治愈，通常隻能接受對症治療，預防和減少各種並發症。患者家屬需要在醫生的指導下，做好患者的護理工作，幫助患者保護皮膚、預防感染、防止營養不良等，並為患者提供充分的心理支持。”

另外值得注意的是，“如果家長已經生育有一名大疱性表皮鬆解症患兒，那麼在進行下一次生育時，一定要進行產前基因診斷，以做到優生優育。”

受訪專家：上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任、副主任醫師，“達醫曉護”特約專家李明

協助審核：中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜