罕見病其實並不“罕見” 需早發現、早診斷、早干預

2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個不折不扣的小胖子，但可愛的背后卻是病痛的折磨，在同濟醫院兒科，經過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合征”。

像莉莉這樣的罕見病患者在同濟醫院並不“罕見”，隨著科學技術的發展，檢出率越來越高，據該院初步統計，2016年至2018年，同濟醫院住院患者中約6950人確診為罕見病。

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，2月27日，同濟醫院在湖北設立首家罕見病專病門診，患者通過醫院官方微信就可以預約挂號。同濟醫院此次設立的專病門診涵蓋了兒科、神經內科、內分泌內科等11個學科，針對部分疾病還設立了多學科聯合門診。該院是湖北省組建罕見病診療協作網的唯一牽頭醫院。

“罕見病並不罕見”

罕見病，指那些發病率極低的疾病，80%具有遺傳性。罕見病大多由染色體或基因缺陷引起，目前全球已知罕見病約有7000多種。“雖然發病率低，但我們國家人口基數比較大，患有罕見病的絕對人口數也不小。我們身邊也許就有這樣的患者。”同濟醫院兒科學系主任羅小平教授介紹。

身高83厘米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個不折不扣的小胖子，笑起來肉乎乎的臉上兩個小酒窩，十分招人疼。但可愛的背后卻是病痛的折磨，在同濟醫院兒科，經過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合征”。

莉莉剛出生時因為吮吸乏力不能正常吃奶，肌張力低，體重低。經過一段時間的治療，9個月時，喂養困難逐漸消失，莉莉吃奶明顯增加，各方面情況有所好轉。可隨著莉莉漸漸長大，食欲越來越好，比同齡的孩子都能吃，從來不知道什麼是飽，胃就像個無底洞。

“以前是擔心孩子不會吃，現在又擔心孩子吃得太多。”莉莉的父母說，“我們想過各種辦法，嚴格控制進餐量，把零食全都藏起來，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃。”更重要的是，父母發現莉莉的智力發育也比別的孩子慢，學東西做事情笨笨的。

羅小平介紹，小胖威利綜合征是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，飢餓感難以滿足，體重持續增加，發展成為重度肥胖，並引發一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等並發症，甚至會有猝死危險。此外，患者第二性征發育不完全，生長延遲，心智遲緩，身材矮小，往往伴有嚴重的行為問題。

像莉莉這樣的罕見病患者在同濟醫院並不“罕見”，隨著科學技術的發展，檢出率越來越高。

“莉莉的治療之路還很漫長，或許會伴隨她的一生。” 中國紅十字基金會海外與青少年項目部、成長天使基金辦公室主任陳珞介紹，同濟醫院是中國紅十字會成長天使基金定點醫院，到該醫院就診的2周歲以內、新確診的小胖威利綜合征患者，可以提出救助申請，減輕家庭及社會負擔。

罕見病需早發現早診斷早干預

“罕見病發病率低，社會認知度低，甚至很多醫生也並不了解。”羅小平表示，診斷需要專業平台的特殊檢查，確診后的治療更是艱難，導致許多患者延誤了治療時機。有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素，繼續生育孩子，進一步加劇家庭災難。

他表示，如果有不明原因的死胎或死產，家族有不能確診的疾病，孩子生長發育和別的孩子不同，或者孩子的一些檢查和別的孩子不同，一定要留心這些可能是罕見病的提示，可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病，盡早到國家剛剛發布的300多家罕見病診療協作網醫院診治，少走彎路。

“上世紀80年代開始同濟醫院兒科就在進行罕見病臨床和科研工作，目前正在籌建湖北省兒童罕見病協作網。”羅小平說，“根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。”

同濟兒科將依托同濟兒童專病聯盟，建立湖北省兒童罕見病協作網，開通綠色轉診通道，接收協作網醫院轉診的疑難危重罕見病患者﹔建立遠程會診體系，湖北省內病人可以通過遠程會診，由權威專家協助診斷病情﹔開展湖北省罕見病臨床研究，進行流行病學調查，在協作網內單位開展 121 種罕見病調查，了解湖北省罕見病發病情況、診斷情況，完善罕見病診斷體系。

羅小平建議，准媽媽們還需做好三級預防，在備孕時應積極進行孕前檢查，初步排除遺傳性疾病，避免近親結婚，在日常生活中，養成健康生活習慣，避免污染源﹔備孕時，按照醫囑，積極補充葉酸等微量元素，懷孕后定期進行孕期保健，做好產前診斷﹔新生兒出生后，重視新生兒疾病篩查，若有異常還需及時就醫。（周雯 鄧國歡）

受訪專家：同濟醫院兒科學系主任、教授羅小平