你了解“罕見病”嗎？孩子出現這些症狀應警惕

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人民網武漢2月28日電 （周雯）瓷娃娃、牽線木偶人、月亮的孩子、熊貓寶寶……這些聽起來卡通的詞語背后，卻帶著常人無法想象的傷痛，他們對應的是一種種通常聞所未聞的罕見病。

今日，是“國際罕見病日”。目前全球已確認的罕見病有7000種，我國首批罕見病目錄收錄了其中121種。雖然發病率低，但我國人口基數比較大，患有罕見病的絕對人口數也不小。

“罕見病並不罕見，隨著科學技術的發展，檢出率越來越高，2016年至2018年，同濟醫院住院患者中約6950人確診為罕見病。”同濟醫院兒科學系主任羅小平教授表示，至今仍有極少數的罕見性遺傳病有特效的治療方法，而多數罕見病隻能依靠對症治療，因此，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療的重要手段。

確診難的罕見病 背后是沉痛的生命代價

對於26歲的小麗（化名）而言，每每提到“小胖威利綜合征”總有些許哽咽。“一年前，當兒子被確診為‘小胖症’時，我怎麼也無法相信發病率萬分之一的‘孤兒病’，竟發生在自己孩子的身上。”

2017年，當小麗滿懷憧憬期待孩子出生時，命運卻跟他們開了個玩笑。孩子一出生，不會哭、全身蒼白、吮吸差，被緊急送往新生兒監護病房。在做了全基因檢測后，報告顯示，完全正常。

然而，隨著孩子慢慢成長，小麗發現，兒子不會抬頭、翻滾，發育明顯慢於同齡嬰兒，“4個月大了，還被鄰居誤以為剛剛滿月，身體總是軟軟的。”小麗一次次帶著孩子輾轉在各家醫院。“腦癱”“缺氧”“肌無力”，醫生們給出了各種答案。

直到小麗帶著孩子找到同濟醫院兒科系主任羅小平教授。當檢查后，被確診為“小胖威利綜合征”時，小麗久久不願意相信，發病率萬分之一的“孤兒病”，竟然會發生在自己孩子的身上。

“沒有特效藥，生長延遲，心智發育遲緩，隨年齡增長患者無法控制食欲逐漸發展為重度肥胖，引發一系列代謝紊亂及並發症，甚至猝死……”醫生的話如針一般刺進了小麗心裡。現在，孩子隻能每天注射生長發育激素，逐漸追趕同齡人的成長。

像小麗兒子這樣的罕見病患者在同濟醫院並不“罕見”。“5個孩子的代價，近10年的時間，輾轉10余家醫院，真相終於大白。”15年前，這段揪心的回憶，讓同濟醫院兒科醫生仇麗茹教授感慨萬分，一對夫婦在醫院生下了他們的第五個孩子，這個孩子也沒有逃過厄運，出生幾天就夭折了。但夫婦倆卻給醫務人員送了錦旗。“原因是，醫院弄清了孩子們的致死元凶，是一種罕見病。”

“罕見病發病率低，社會認知度低，甚至很多醫生也並不了解。”羅小平表示，診斷需要專業平台的特殊檢查，確診后的治療更是艱難，導致許多患者延誤了治療時機。有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素，繼續生育孩子，進一步加劇家庭災難。

讓“孤兒病”患者不孤單

確診后的治理更是艱難，罕見病患者還面臨著“用不到和用不起”兩種情況下的無藥可用。像罕見病常被稱為“孤兒病”一樣，治療罕見病的藥物常被稱為“孤兒藥”。罕見病患者人群少、市場需求有限、藥物研發成本高，很少有制藥企業關注罕見病藥品的研發。

罕見病患者是一個亟需我國慈善事業及整個社會關注的弱勢群體。“小麗兒子的治療之路還很漫長，或許會伴隨他的一生。”中國紅十字基金會海外與青少年項目部、成長天使基金辦公室主任陳珞介紹，同濟醫院是中國紅十字會成長天使基金定點醫院，到該醫院就診的2周歲以內、新確診的小胖威利綜合征患者，可以提出救助申請，減輕家庭及社會負擔。

今年2月，國家衛健委宣布，建立全國罕見病診療協作網，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，提高我國罕見病綜合診療能力，湖北有同濟醫院、協和醫院等11家醫院入選。2月27日，同濟醫院對外宣布設立罕見病專病門診，可以診斷11個學科、121種罕見病。

根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。

“如果有不明原因的死胎或死產，家族有不能確診的疾病，孩子生長發育和別的孩子不同，或者孩子的一些檢查和別的孩子不同，一定要留心這些可能是罕見病的提示，可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病，盡早到國家剛剛發布的300多家罕見病診療協作網醫院診治，少走彎路。”羅小平介紹，做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。

受訪專家：同濟醫院兒科學系主任、教授羅小平，中國紅十字基金會海外與青少年項目部、成長天使基金辦公室主任陳珞