血友病致病基因位於X染色體上 為何是男性發病？

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。那麼，血友病為什麼總愛找男性的麻煩呢？這就得從人的染色體說起了。

眾所周知，人類有23對染色體，其中有22對，男女都是一樣的。第23對染色體，女性為（X,X）男性為（X,Y），正是這對染色體區分了人類的性別。

在這23對染色體上，存在的大量基因編碼了各種蛋白，實現著人體的各項功能。不難理解，如果基因出了問題，人體就會生病，由於基因是可以一代一代傳遞的，這就形成了遺傳性疾病。

其實在人類的進化過程中，各種基因出問題的概率還是不小的，但為什麼我們周圍並沒有那麼多得遺傳病的？這是因為對於很多遺傳性疾病，它控制基因是來自兩條染色體上的兩個，隻要其中一個基因正常，那麼人體就不會發病，這就是“隱性遺傳”。

血友病就是隱性遺傳。但血友病的特殊性在於：它的致病基因位於X染色體上。女性有兩條X染色體，即使一條X染色體上有血友病的致病基因，因為另一條正常X染色體的“協助”，也不會發病。男性因為隻有一條X染色體，一旦這條X是從母親那裡遺傳到的問題染色體，就難逃發病的命運了。

下圖就是是血友病的遺傳路徑的簡要說明。母親就是典型的血友病致病基因“攜帶者”，並將有缺陷的那條X染色體傳給了兩個兒子中的一個，那麼這個兒子就是血友病患者。另一個兒子若是遺傳了母親另一條健康的X，血友病基因在他這條線上是終結的。而所生女兒中會出現致病基因攜帶者（攜帶者，未發病）或完全正常人。攜帶致病基因的女兒又會有可能將治病基因傳給他的兒子。

作者：中國人民解放軍總醫院第七醫學中心血液科主治醫師劉兵，擅長治療免疫性血小板減少性紫癜、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血等疾病。