血友病無法被治愈？一文讀懂“皇室病”的前世今生

自古以來，歐洲的各國皇室之間就有著相互聯姻的傳統。聯姻不僅可以維系皇室的“高貴血統”，更是當時歐洲各國關系融洽的保証。但自19世紀40年代開始，一種可怕的出血性疾病隨著公主與王子們的婚姻悄然蔓延，先后波及數個歐洲國家。這種被稱為“皇室病”的嚴重遺傳性疾病就是我們今天的主角——血友病。

故事要從1840年2月，維多利亞女王與其表哥阿爾拔親王的婚禮說起。這樁美滿婚姻為維多利亞女王帶來了9個子女，幼子利奧波德是最先發病的一個。小王子在嬰兒期就表現出嚴重的出血傾向，極輕微的外傷就出血不止。到了兒童時期，隨著利奧波德活動量的增加更是出現反復關節血腫等一系列的問題，最終，利奧波德被確診患有一種罕見的“出血病”即血友病。

這位可憐的王子雖然被精心照料，盡量避免一切磕碰，但仍在30歲時因一次意外跌倒，死於出血。在利奧波德王子確診后數年間，女王的另外3個兒子中有2個也被確診。五個女兒們雖都未發病，但這些出嫁到歐洲各王室的公主們卻紛紛發現所生的男孩或自己的外孫也被這種可怕的疾病纏身。血友病，幾乎成為了當時歐洲皇室的“詛咒”。這就是“皇室病”的由來。

雖然冠有“皇室病”之稱的血友病是因為數年間歐洲皇室的不幸遭遇而為世人所熟知，但關於它最早的類似症狀描述，卻可以追溯到公元100年猶太人的文字記載中。到了 1793年，德國人康斯布首次公開發表關於這類“出血症”症狀的文章。1803年，美國費城醫生約翰·康瑞德·奧托發表了一篇文章，描述了一種出血性疾病。他在文中提到： “這是一種在特定家族中出現的出血傾向”，並認定“該病好發於男性、通過家族中的健康女性傳播”。這篇文章的發表推動了其他醫生對這類疾病的的深入研究和討論。20年后的1823年，德國人斯考雷恩首次使用了“血友病”這一名詞，從此這種遺傳性凝血障礙被正式冠名。

現代醫學証實，血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，血友病A和血友病B是其兩種亞型。前者為凝血因子Ⅷ缺乏，后者為凝血因子Ⅸ缺乏，均由相應的凝血因子基因突變引起。

現代醫學的發展已經對血友病的發病機制、遺傳方式等有了詳實的研究，但遺憾的是，這類疾病目前仍是不可治愈的。產前指導減少有病史家族的新生兒發病率，對已出生的患兒早期評估、對重型患者早期干預、減少疼痛、功能障礙以及遠期殘疾的發生率，降低並發症的發生率是目前主要的治療方向。

血友病患者應避免肌肉注射和外傷，盡量避免各種手術。禁服阿司匹林或其他非甾體類解熱鎮痛藥以及所有可能影響血小板聚集的藥物。一旦有出血發生，替代治療仍是最重要最有效的治療方法。

以血友病A為例，因為是Ⅷ因子缺乏症，所以在替代治療時首選的基因重組凝血因子Ⅷ制劑或者病毒滅活的血源性凝血因子Ⅷ制劑，在無上述條件時也可選用冷沉澱或新鮮冰凍血漿補充凝血因子。而近年來長效凝血因子的研發及基因替代治療的研究則為這類疾病患者帶來了新的曙光。

作者：中國人民解放軍總醫院第七醫學中心血液科主治醫師劉兵，擅長治療免疫性血小板減少性紫癜、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血等疾病。