世界地中海貧血日：為你解讀地中海貧血的相關知識

葉中綠

2019年05月08日20:59 來源：人民網-科普中國

地中海似乎離我們比較遙遠，但“地中海貧血”可能就發生在我們身邊。作為一組遺傳性疾病，地中海貧血讓很多人談之色變。那麼，地中海貧血到底是什麼？這種疾病嚴重嗎？患者該注意些什麼呢？今天是“世界地中海貧血日”，就讓我們來了解一下與地中海貧血相關的知識吧。

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，影響紅細胞。紅細胞在骨髓部分生成，是血液中運載氧的細胞，能夠將氧輸送到身體中所有的器官。地中海貧血患者的身體無法產生充足的紅細胞，導致體內紅細胞過少。

地中海貧血是患者從出生時就有的終生性疾病，由一個異常基因導致。地中海貧血有多種類型，取決於受累基因和貧血嚴重程度。具體而言：

1.絕大多數α或β輕型地中海貧血患者無症狀，可能因為存在小細胞、低色素性紅細胞而被診斷。

2.中等嚴重程度的地中海貧血，即中間型地中海貧血在世界范圍內都比較常見，患者可能存在一個以上血紅蛋白突變（如鐮狀細胞地中海貧血、血紅蛋白E/β地中海貧血等），或存在珠蛋白合成率降低的異常血紅蛋白（如血紅蛋白Lepore、血紅蛋白Constant Spring等）。

3.重型α地中海貧血和重型β地中海貧血是這組疾病中嚴重的類型，重型α地中海貧血患者無法在子宮外生存，重型β地中海貧血患者終身依賴輸血。重型β地中海貧血的症狀通常在患者幾個月大時開始顯現，可包括皮膚蒼白、行為古怪或煩躁不安、生長情況不如預期好、腹部腫脹、皮膚或眼白變黃、面部或頭顱的骨骼比正常人寬等，部分患者的某些器官、骨骼還會出現腫脹或異常生長等問題。

血液檢測可顯示被檢者是否患有地中海貧血及地中海貧血的類型，重型β地中海貧血患者需要接受輸血治療、鐵鰲合治療，有時還需要接受骨髓移植手術、脾臟切除手術等，由醫生具體判斷。

那麼，地中海貧血患者應該注意些什麼呢？

1.謹遵醫囑進行相關檢查和治療，定期隨診。

2.避免使用含鐵的維生素或補充劑。

3.如果有必要，可在醫生的指導下使用葉酸。

地中海貧血的預防可採取三級預防策略。其中，一級預防是通過婚前、孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地中海貧血的基因攜帶狀況，針對性制定孕育計劃﹔二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地中海貧血基因的類型，避免重型地中海貧血患兒出生﹔三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進患兒早診、早治，預防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒的生命和生活質量。

值得一提的是，對於已經生育有一個地中海貧血患者的女性來說，生育的第二個孩子可能也會患上此病。因此，此類女性在准備生育第二個孩子前應與醫生進行討論，以判斷孩子患病的可能性有多大。