范可尼貧血可致全身出血 移植造血干細胞是唯一辦法

2018年5月13日對於才6歲的小女孩嚴某某一家而言，是個痛苦的日子，因為她不幸罹患了全國十幾億人中隻有一百個人才可能得的極其罕見的范可尼貧血病，而其可怕的症狀便是莫名其妙地全身出血。該病一旦得不到有效的治療，隨時都有可能危及生命，縱然短期內能夠通過住院予以輸血達到止血目的，但嚴某某每一次的出血，都會使全家人高度緊張。此外，每一次住院治療的費用也讓這個家庭犯愁。好在當地政府了解到她家的特殊困難后給予了一定的生活照顧，但這些補助對於該病的根本治愈還是杯水車薪。

何謂“范可尼貧血”？

范可尼貧血是一種與DNA損傷后修復機制障礙相關的X染色體或者常染色體隱性遺傳病，比較罕見，發病率約為1/160000至1/20000，惡性腫瘤轉化風險非常高，約90%的患者最終會導致骨髓衰竭，若不治療預后很差。

“范可尼貧血”有何表現？

臨床表現為多發性畸形，譬如頭小畸形、斜視、小眼球﹔大部分患兒有骨骼畸形，以拇指及撓骨缺如或畸形最常見。部分患者會有智力低下，半數以上的男孩生殖器發育不全，家族中也會有類似病例。

血象變化平均一般在6∼8歲時發生，男多於女，常由於出血而被發現。貧血多為主要表現，紅細胞多為大細胞正色素性，常伴有有核細胞及血小板減少。因為病情進展緩慢，起病時多無骨髓衰竭的表現，甚至可見紅系增生以及巨幼變﹔此后骨髓提示脂肪增多，增生明顯低下，僅見分散的生血島。

染色體檢查，數目大多無明顯變化，但可以見到較多的染色體斷裂、部分相互易位等一系列畸形。如果做骨髓培養，可以發現紅系與粒系祖細胞增生低下。

“范可尼貧血”如何治療？

對症治療主要包括輸血支持，防治感染。目前，造血干細胞移植是治療該病的唯一有效方案。

作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院血液科醫學博士夏樂敏

本文由中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿