年僅31歲的王瀅從小由於肌肉無力而飽受的折磨，但這個堅強的女孩堅持讀到了大學畢業。可是到了2015年3月，王瀅被病魔徹底擊倒，查出患有十二指腸穿孔，此病治愈后不久又不小心罹患了感冒，開始出現咳嗽症狀，但又咳不出來，引起二氧化碳貯留超標、下肢水腫。被送進醫院時，醫生要求將她送入重症監護室，王瀅的母親未同意，可此后王瀅睡覺時明顯感覺到胸悶、無法呼吸，晚上睡覺時需要插上呼吸機，經過多地醫院檢查，最終被確診為龐貝病。什麼是“龐貝病”？有何臨床表現？
龐貝，不只是一座消失的古城，更是一種罕見病的名稱。龐貝病是一種溶酶體貯積症 ，又稱為II型糖原貯積症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色體隱性方式遺傳。由於其位於第17號染色體上，編碼酸性α-葡糖苷酶的基因發生突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代謝，進而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，致使嚴重的神經肌肉病變。人群患病率一般為1/40000∼1/300000。
依照臨床症狀出現的時間，可將龐貝病分成嬰兒型和晚發型。嬰兒型患者在出生后不久即出現該病，表現為嚴重肌張力低下、乏力、肝臟腫大、心臟擴大。通常嬰兒發育在生后幾周或幾個月內正常，但是隨著疾病進展而出現發育減慢現象。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟並發症在2歲前死亡。晚發型龐貝病一般在嬰兒期后（兒童、少年或成年起病）發病，表現為進行性肌無力、運動不能耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭，但是患者心臟很少受累及。
怎樣治療“龐貝病”呢？龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法和酶替代治療。對症治療可用來改善心肺並發症，物理療法可輔助改善部分患者的症狀，酶替代療法能夠補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，並改善病患的症狀、阻止疾病的進展。
作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院血液科醫學博士夏樂敏
本文由中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。
“達醫曉護”供稿
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