除了漸凍症，這個罕見病同樣值得關注！

幾年前，風靡全球的“冰桶挑戰賽”讓罕見病進入了人們的視野。罕見病是指發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。至今國際公認的罕見病近7000種，除了嬰幼兒發病的遺傳性疾病，在成年人中，也有多種罕見病。

硬皮病就是一種相對常見的非遺傳“孤兒病”，又稱系統性硬化病，是一種免疫因素介導的風濕免疫性疾病。對於這樣一個容易誤診、漏診的疾病，該如何早期診斷，改善生活質量呢？

硬皮病有哪些嚴重影響？

硬皮病的主要表現為皮膚及內臟器官的硬化，會給病人造成嚴重影響，是病死率最高的風濕病。臨床上，患者會出現皮膚變硬的症狀，從肢體遠端皮膚的硬化開始逐步擴散到全身皮膚硬化。除了皮膚硬化，硬皮病患者還會出現全身器官的硬化，如肺纖維化、心肌纖維化、胃腸道纖維化等。

由於硬皮病和一般疾病不同，症狀裡除了有炎症的表現，還有一個特殊的病理過程，即纖維化。而纖維化則是目前公認的一個醫學難題。因此，硬皮病雖然並不常見，卻在醫學研究上有著重要意義，通過研究硬皮病，有助於攻克纖維化的難題。

硬皮病的發病原因是什麼？

目前為止，硬皮病的病因尚不明確。很多罕見病是遺傳性疾病，但硬皮病並非單純與遺傳因素有關，而是在多種因素共同作用下產生的。其中，免疫功能的紊亂是核心問題，感染性因素和環境因素也是發病原因之一。此外，專家表示，硬皮病的早期有個重要的病理過程，即血管炎，90%以上的系統性硬化病患者早期都以雷諾病作為首發症狀。

由於系統性硬化病的病因復雜，目前尚無有效的預防手段，隻能盡早發現症狀，及時診療。臨床診斷時需要根據病人的具體症狀進行后續檢查，以免延誤最佳治療時機。

受訪專家：北京大學人民醫院風濕免疫科主任醫師穆榮