身材瘦長、心血管異常？當心這種罕見病找上你

王主任走入病房，一眼就注意到了半臥在病床上、捂著胸口痛苦地皺著眉頭的小張。小張瘦瘦高高的，1米90的個頭，手指和腳趾纖細，因為咳嗽、發熱伴有胸痛和心衰症狀被收入病房。年齡這麼輕，冠心病的可能性不大，咳嗽、發熱后出現心衰多見於病毒性心肌炎，但是看到小張瘦長的體形，一絲不詳的預感掠過醫生心頭。王主任迅速拿來床旁超聲，探頭直接放在了患者胸骨旁，膨大的主動脈出現在了圖像中（圖1）。王主任轉頭輕聲囑咐床位醫生：立刻行增強CT明確診斷，同時通知心外科准備手術……

（圖1）

小張得了一種比較少見但非常嚴重的疾病，升主動脈瘤（圖2），情況十分危急，需要盡快進行開胸手術置換病變的動脈，才有挽救生命的可能。但是年紀輕輕的小張為什麼會發生這種致命的並發症呢？我們要談到一種少見的遺傳性疾病，馬凡綜合征。

（圖2）

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是患者的纖維素原基因缺陷所致。纖維素原是構成彈力纖維的主要成分，其異常會造成結締組織過度伸展。這個疾病可以影響全身的結締組織，造成如晶狀體移位，導致高度近視、青光眼等﹔由於結締組織對骨膜的反作用力減少，導致骨骼過度生長，所以馬凡綜合征的患者通常個頭比較高、四肢修長，這樣的體形從事如排球、籃球等體育活動特別受青睞，我們熟知的著名體育運動員美國女排球員海曼、男排國手朱剛、籃球運動員張佳迪等都是馬凡綜合征患者。馬凡綜合征真正的致命之處是其會累及心臟和血管，由於主動脈中層結締組織病變，可導致主動脈瘤、主動脈夾層等多種病變，這些病症可能造成動脈瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。如果參加劇烈的體育運動，更加可能加速主動脈的病變發生幾率。

這種可怕的疾病發病率並不高，大約每10萬人中有4人。多數馬凡綜合征患者有家族史，由於是常染色體顯性遺傳，家族中可能還有其他的類似患者。但同時有約15%~30%的患者是由於自身基因突變導致的，例如本例中的小張，其父母和哥哥身材就不高，與普通人無異。

在未出現並發症時，馬凡綜合征患者本身並無不適，因此很多人平時不知道自己有這個病，往往是並發了致命的主動脈瘤時才發現。如果我們能夠多了解一些此病的特點，也許就能早一些發現疾病，並採取一些預防措施。這類患者有四類特點：一是身材瘦長，尤其是手指細長，這通常是最引人注目的特點﹔二是病人可能有眼部疾病，例如高度近視、青光眼、視網膜剝脫等異常﹔三是患者有先天性的心血管異常，30~40%的患者有心血管系統並發症，如血管瘤、瓣膜病變等。1/3的患者可能患有先天性心臟病，如主動脈狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等。但是心血管的異常要經過復雜的專業檢查才能發現，等到患者覺得不舒服時，通常已經出現了並發症﹔第四，如果自己家族中有人患有此種疾病，自己又有上述的體征，應該去醫院進行咨詢和檢查。

目前，馬凡綜合征沒有特殊的治療方法，主要是採取一些預防措施減緩病變的發展，例如避免進行劇烈的體育運動、婚前檢查、產前檢查等積極進行預防。確診患者應該定期規律的檢查以預防不幸發生，可以去醫院做心臟超聲或主動脈CTA檢查以便早期發現病變，發生主動脈病變時，可以服用一些藥物降低血壓，以減少血管壁所受的沖擊力，必要時應及時進行手術治療。

本文由中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿