整個家族被腎病纏身？可能是患了Alport綜合症

河南省安陽市內黃縣有個被腎病纏身的家族，連續4代人中有12個家族成員罹患了腎病，其中10人因此病亡故，年齡均不超過40歲，且具有惡化快、難治療的特點。

第12個病魔附體的是這個家族4代人中出的第一位大學生，為了挽救這條年輕的生命，一直不願意對外公布腎病病史的家族決定向外界求助。經過醫生一系列診斷以及基因確診，這個家族所得疾病確被認為Alport綜合症。

何謂Alport綜合症

Alport綜合症又叫眼-耳-腎綜合征，是最為常見遺傳性腎炎中的一種。該病主要的遺傳方式是X-連鎖顯性遺傳，致病基因位於X染色體長臂中段。因此，該病遺傳與性別有關，父病傳女不傳子，母病傳子也傳女。

多在10歲以前發病，血尿（變形紅細胞血尿）為首發及突出表現，間斷或持續性肉眼抑或鏡下血尿，多在伴隨上呼吸道感染、妊娠或勞累后加重。腎功能可呈慢性進行性損害，男性尤為突出，常於20~30歲時出現終末期腎衰。常伴高頻性神經性耳聾。10%~20%的病患有眼部病變，包括：斜視、近視、眼球震顫、角膜色素沉著、圓錐形角膜、球形晶體、白內障及眼底病變。

Alport綜合症有何表現

1．腎臟表現以血尿最為常見，多為腎小球性血尿。

2．聽力障礙：聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生在耳蝸部位。耳聾呈進行性，兩側不完全對稱，最初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的交流對話。

3．眼部病變：眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和視網膜赤道部視網膜病變及斑點狀視網膜病變。

4．血液系統異常：AMME綜合征是同時伴有血液系統異常的Alport綜合症，主要表現為Alport、精神發育遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多症。

5．彌漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport綜合症家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，氣管、食管與女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為常見受累部位，並出現相應症狀，如呼吸困難、吞咽困難等。

6．其他有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、腦橋后神經炎、IgA缺乏症、精神病、升主動脈動脈瘤、纖維肌結構不良、肛門直腸畸形、I型神經纖維瘤病及Turner綜合征等。 

Alport綜合症如何防治

本病尚無特效治療，避免感染、妊娠和勞累及損傷腎臟的藥物。一旦出現腎功能不全，應限制蛋白與磷的入量，並積極控制高血壓，防止后天因素加速病變進展。

對於Alport綜合症發生終末期腎病的患者，最有效治療措施便是腎移植。

雖然已經明確了Alport綜合症的致病基因，這為基因的治療奠定了一定基礎，但可實施相關基因的治療還需做進一步的努力。

本文由東方醫院災難醫學研究所常務副所長、中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。

“達醫曉護”供稿