年仅31岁的王滢从小由于肌肉无力而饱受的折磨，但这个坚强的女孩坚持读到了大学毕业。可是到了2015年3月，王滢被病魔彻底击倒，查出患有十二指肠穿孔，此病治愈后不久又不小心罹患了感冒，开始出现咳嗽症状，但又咳不出来，引起二氧化碳贮留超标、下肢水肿。被送进医院时，医生要求将她送入重症监护室，王滢的母亲未同意，可此后王滢睡觉时明显感觉到胸闷、无法呼吸，晚上睡觉时需要插上呼吸机，经过多地医院检查，最终被确诊为庞贝病。什么是“庞贝病”？有何临床表现？
庞贝，不只是一座消失的古城，更是一种罕见病的名称。庞贝病是一种溶酶体贮积症 ，又称为II型糖原贮积症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上，编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢，进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40000～1/300000。
依照临床症状出现的时间，可将庞贝病分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即出现该病，表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力、运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭，但是患者心脏很少受累及。
怎样治疗“庞贝病”呢？庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状，酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。
作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院血液科医学博士夏乐敏
本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。
“达医晓护”供稿
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